Tilmann Kallinich

„Die Diagnostik und Therapie chronisch entzündlicher Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter stellt häufig eine große Herausforderung dar. Die Art und Anzahl der betroffenen Organe variiert auch innerhalb einer Krankheitsgruppe erheblich. Darüber hinaus kann bei einigen Patienten und Patientinnen trotz intensiver diagnostischer Bemühungen unter Einschluss molekulargenetischer Verfahren die Krankheitsursache nicht entschlüsselt werden.

In diese Studie wurden Kinder und Jugendlichen mit definierten Autoimmunerkrankungen, monogenen autoinflammatorischen Erkrankungen, Immundefekten und unklaren entzündlichen Erkrankungen eingeschlossen. Aus den aufgereinigten Blutzellen wurde hochauflösend die Expression der RNA auf Ebene der einzelnen Zelle ermittelt (Einzelzellsequenzierung), um somit Gemeinsamkeiten und Unterschiede in der Fehlregulierung der Immunantwort zu definieren. Dies trägt dazu bei, die Ursache der Krankheit genau zu beschreiben und Therapie zielgerichtet einsetzen zu können.“