Mutationen, freie Software, Speed-Dating und andere ungelöste Probleme

Herr Professor Seelow, stellen Sie sich vor, Sie sind in Rente und blicken auf Ihr Leben als Forscher zurück. Was möchten Sie erreicht haben?

Niemand weiß so richtig, wie das menschliche Gehirn funktioniert. Man kennt Teilmechanismen, aber vieles bleibt unklar. Es ist faszinierend, wie viel wir uns merken können. Überlegen Sie, wie viel Speicherplatz es bräuchte, ein ganzes Leben, in Farbe und mit Ton, auf einer Festplatte zu speichern. Aber das Gehirn ist im Stande, unterbewusst das Relevante herauszufiltern. Ich fände es reizvoll, zu erkennen, wie diese Mechanismen funktionieren – vor allem pathophysiologisch, wenn es eben nicht regulär funktioniert. Ich hoffe, dass ich dazu beitragen kann, komplexe Krankheiten wie Schizophrenie besser zu verstehen, indem man genetische Muster und Mechanismen aufdeckt. Dadurch kann man dann Rückschlüsse ziehen, wie das Gehirn als solches funktioniert.  

Und woran arbeiten Sie derzeit?

Ich schreibe Software für die Erforschung monogener Erkrankungen. Das sind Krankheiten, die von Mutationen in einem einzelnen Gen ausgelöst werden, beispielsweise Mukoviszidose oder Chorea Huntington. Diese Krankheiten lassen sich leichter betrachten als komplexe Erkrankungen wie Diabetes oder Schizophrenie, bei denen neben der genetischen Komponente auch Umwelteinflüsse eine Rolle spielen.

Was macht und kann Ihre Software denn genau?

Wenn man das Genom eines Menschen komplett sequenziert, findet man durchschnittlich etwa 3 Millionen Varianten, also Abweichungen von der veröffentlichen DNA-Sequenz des Humangenoms. Eine Veränderung innerhalb eines Genes kann beispielsweise dazu führen, dass ein Protein zu kurz ist und deshalb nicht mehr funktioniert.  Die meisten Varianten sind jedoch harmlos. Um herauszufinden, welche Veränderungen möglicherweise eine Krankheit auslösen und welche man sich deshalb genauer im Labor ansehen sollte, entwickelt unsere Arbeitsgruppe für Ärzte und Wissenschaftler Software. Diese hilft ihnen, aus dieser Masse an potentiellen Auslösern die wichtigen herauszufiltern. Außerdem versuchen wir in einem weiteren Projekt, die Krankheitsrelevanz von Varianten außerhalb von Genen einzuschätzen. Auch eine Veränderung außerhalb eines Genes kann dazu führen, dass dieses nicht mehr abgelesen und die Funktion der Zellen dadurch gestört wird.

Wie kamen Sie dazu?

Ich habe Biochemie studiert und schnell festgestellt, dass ich nicht mein ganzes Leben im Labor verbringen will. Mir fiel immer wieder auf, dass die Hauptproblematik bei wissenschaftlichen Vorhaben häufig nicht in der Datengewinnung, sondern in der Datenanalyse lag. Es kam regelmäßig zu Problemen in der Kommunikation zwischen Informatikern, Naturwissenschaftlern und Ärzten. Die Informatiker wussten nicht, was von ihnen erwartet wurde und konnten demzufolge auch nichts programmieren, das die Probleme gut gelöst hätte.